Was ist Duchenne-Muskeldystrophie?
Die Duchenne-Muskeldystrophie ist eine seltene, genetisch bedingte Muskelerkrankung, die durch eine Veränderung im sogenannten Dystrophin-Gen entsteht. Dieses Gen ist für den Erhalt und die Stabilität der Muskulatur wichtig, weshalb ein Defekt langfristig schwerwiegende Auswirkungen auf die Muskelkraft haben kann.
Da bei Betroffenen entweder kein funktionsfähiges Dystrophin gebildet wird oder dieses nur eingeschränkt verfügbar ist, baut sich die Muskulatur nach und nach ab. Die Erkrankung betrifft dabei vor allem Jungen, weil das verantwortliche Gen auf dem X-Chromosom liegt.
Typisch ist, dass zunächst die Muskulatur der Beine und des Beckens schwächer wird während im weiteren Verlauf auch Arme, Rumpf, Herz- und Atemmuskulatur betroffen sein können.
Die Duchenne-Muskeldystrophie ist derzeit nicht heilbar aber medizinische Therapien und eine spezialisierte pflegerische Begleitung können jedoch dazu beitragen, den Krankheitsverlauf positiv zu beeinflussen, Komplikationen vorzubeugen und die Lebensqualität des Kindes und der Familie zu erhalten.
Für viele Eltern ist es wichtig zu wissen:
Der geistige Entwicklungsstand ist häufig nicht oder nur leicht beeinträchtigt. Kinder und Jugendliche mit Duchenne nehmen ihre Umgebung bewusst wahr und benötigen eine Pflege, die fachlich sicher und gleichzeitig wertschätzend und kindgerecht ist.
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